如何对结节性硬化症进行诊断?结节性硬化症是一种比较少见的皮肤病，可能有些人对其还不是很了解，因此也不知道它对健康的影响是很大的，一旦发现患病，则应及时确诊并积治疗，那么如何对结节性硬化症进行诊断呢?下面将为大家做出详细的介绍。

结节性硬化症的诊断：

结节性硬化症的诊断应以它的典型临床表现以及一些检查的结果为依据。

1、结节性硬化症的诊断一般根据患者有常染色体显性遗传家族史，如果皮肤出现典型的皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑，并且伴有癫痫发作、婴儿痉挛、智能减退等临床症状，即可做出初步诊断。另外，CT检查还可以发现患者的颅内钙化灶及室管膜下结节，即可确诊为结节性硬化症。而且诊断的时候应注意与神经纤维瘤病鉴别，后者也容易累及皮肤、神经系统和视网膜。

2、结节性硬化症患者的头颅平片显示脑内有结节性钙化及巨脑回压迹，而CT则发现患者的侧脑室结节和钙化、皮层和小脑结节，这些检查都有确诊意义。另外，EEG显示高波幅失律及各种痫性波。而脑脊液汁检查却正常。蛋白尿和镜下血尿均显示有肾损害。

结节性硬化症的临床表现：

结节性硬化症的临床表现是面部出现皮脂腺瘤，并且伴有癫痫发作及智能减退。本病是一种常染色体显性遗传病，但也有散发病例。它主要源于外胚层的器官发育异常。病变可逐渐累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等。严重者甚至还可侵犯多个脏器及组织器官或组织。

如何对结节性硬化症进行诊断?看了以上的介绍，希望对您有所帮助，如果您还有疑问，可以与我们的预约专家联系，相信您会得到满意的答复。

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